PARA MAMAS
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Posted:Nov 27, 2008 8:10 am
Last Updated:May 11, 2009 3:44 pm 6850 Views
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Les ha pasado que a nuestro hijo le diagnosticaron una enfermedad rara (ER) Desde el momento en que te dicen el diagnóstico, se atraviesan diferentes fases. Pasas por la desesperación, la depresión, hasta llegar a la asociación y comprobar que hay muchas personas que han pasado o están pasando lo mismo que tú' como lo enfrentas es dificil ya que el dolor de ver a tu hijo (a) que no tiene un desarrollo normal o se encuentre en el Hospital no te permite pensar con claridad bueno aqui les comparto algunas definiciones de enfermedades que ojala nunca pases por esto pero si ves algunos sintomas en alguien ojala que te sirva esta informacion ya que estariamos preparados como raccionar y sospechar de una (ER).Es fundamental darse cuenta de que las enfermedades raras pueden afectar a cualquier familia en cualquier momento. No es solo “algo terrible que sucede a otra gente”. Es una realidad muy cruel que puede ocurrir a cualquiera, o cuando se tiene un hijo o en el curso de la propia vida.
LES COMPARTO ESTO YA QUE LA ENFERMEDAD QUE ENCABEZA LA LISTA LO SUFRIO MI HIJA A LA EDAD DE 1 AÑO 7 MESES Y CREAME QUE ME HUBIERA SERVIDO MUCHO ESTA INFORMACION. PARA TODAS LAS MAMAS CON TODO EL CORAZON.
Se estima que en la actualidad existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras catalogadas. Gran parte de ellas de origen genético, otras se relacionan con el cáncer, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas.
Alrededor de un 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético identificado que equivale a un 3% o 4% de los nacimientos.
Una enfermedad es una deficiencia de salud o una condición de funcionamiento anormal. Es una condición patológica de una parte, órgano o sistema de un organismo resultante de varias causas; tales como una infección, un defecto genético, o estrés medioambiental, y se caracteriza por un conjunto de signos identificables o síntomas.
Sin embargo, una enfermedad rara es una enfermedad que aparece poco frecuentemente y cuya prevalencia anual no es superior a cinco por cada 10.000 habitantes.
En general, la gente con una enfermedad rara no está registrada en la base de datos. Muchas están resumidas como “otros desórdenes endócrinos y metabólicos”.
El Plan Nacional Francés sobre la temática señala que “la mayoría de las enfermedades raras insuficientemente conocidas por los profesionales de la salud. Este desconocimiento origina errores de diagnóstico, una fuente de sufrimiento para los pacientes y sus familiares y retrasos –algunas veces perjudiciales– en su atención”.
Entre las características comunes de estas enfermedades raras se encuentran:
1) Dificultades para la obtención de un diagnóstico certero y ágil dada la inexistencia de conocimientos sistematizados y de difícil acceso.
2) Mayormente afectan a niños, aunque pueden afectar a adultos.
3) No recepción por parte de los pacientes de tratamientos específicos para su patología.
4) Excesivos costos en la investigación sobre nuevos medicamentos.
5) Reducción de la calidad de vida de quienes padecen.
6) Generalmente incurables, sobretodo por la ausencia de tratamientos eficaces.
Asimismo, y en función de las dificultades existentes para el diagnóstico de estas enfermedades, se trasladan a los tratamientos y a las posibilidades de investigación en materia de medicación, generando una nueva categoría llamada “medicamentos huérfanos”.
OTRO DATO
Un estudio realizado por Eurordis (EurordisCare2) centrado en los retrasos de diagnósticos de enfermedades raras, ha revelado que, para el síndrome de Ehlers Danlos, 1 de cada 4 pacientes esperó más de treinta años antes de que se le diera el tratamiento correcto.
El 40 % de los pacientes que participaban en el estudio recibieron un diagnóstico erróneo antes de que se les diera el correcto. Entre ellos:
1 de cada 6 sufrieron un tratamiento quirúrgico basado en este diagnóstico erróneo;
1 de cada 10 sufrió tratamiento psicológico basado en este diagnóstico erróneo.
Las consecuencias del retraso del diagnóstico trágicas:
ENFERMEDAAD DE KAWASAKI
La enfermedad de Kawasaki es un trastorno que afecta a la piel, la boca y los ganglios linfáticos y que típicamente se da en niños de menos de cinco años de edad. La causa de la enfermedad de Kawasaki se desconoce pero, si sus síntomas se detectan pronto, los niños afectados por esta enfermedad se pueden recuperar completamente en un plazo de pocos días. Pero si se deja sin tratar, puede evolucionar a graves complicaciones que pueden implicar al corazón.
En EE.UU. la enfermedad de Kawasaki se da en 19 de cada 100.000 niños. Es más frecuente en niños con antepasados de origen japonés y coreano, aunque se puede dar en todos los grupos étnicos.
No hay forma de prevenir esta enfermedad, pero usted puede ayudar a su hijo aprendiendo a identificar sus síntomas y signos característicos, que típicamente incluyen fiebre durante un mínimo de cinco días, ojos rojos, erupción cutánea y labios y boca considerablemente agrietados. Si su hijo presenta estos síntomas, es una buena idea llamar al pediatra.
Signos y síntomas de la enfermedad de Kawasaki
Los síntomas de la enfermedad de Kawasaki suelen aparecer en fases.
En la primera fase, que puede durar hasta dos semanas, suele haber fiebre persistente superior a 39º C, que generalmente dura por lo menos cinco días. Los otros síntomas que se desarrollan típicamente incluyen:
* Intenso enrojecimiento ocular
* Una erupción en el estómago, el pecho y los genitales
* Labios rojos, secos y agrietados
* Lengua inflamada y saburral (cubierta de una espesa capa blanquecina), con protuberancias rojas de gran tamaño.
* Garganta irritada y dolorida
* Palmas de las manos y plantas de los pies inflamadas y de un color rojo intenso tirando a morado
* Ganglios linfáticos inflamados
Durante la segunda fase de la enfermedad, que suele iniciarse durante las dos semanas inmediatamente posteriores a la aparición de la fiebre, la piel de manos y pies puede empezarse a pelar en grandes porciones. El niño también puede presentar dolor articular, diarrea, vómitos y/o dolor abdominal.
Complicaciones de la enfermedad de Kawasaki
Los médicos pueden controlar los síntomas de la enfermedad de Kawasaki si la cogen pronto. Una vez se inicia el tratamiento, los síntomas suelen desaparecer en un plazo de solo dos días. Por lo general, si la enfermedad de Kawasaki se trata durante los diez días inmediatamente posteriores a la aparición de los primeros síntomas, no cursa con problemas cardíacos.
Pero, si la enfermedad de Kawasaki se deja sin tratar (el período de tiempo puede variar, pero generalmente durante 10 a 14 días y antes en los bebés pequeños), puede cursar con complicaciones más graves que implican al corazón. La enfermedad de Kawasaki puede evolucionar a una vasculitis, que es una inflamación de los vasos sanguíneos. Esto puede ser particularmente peligroso porque puede afectar a las arterias coronarias, que llevan la sangre al corazón.
Aparte de las arterias coronarias, se pueden inflamar el miocardio (músculo cardíaco), las válvulas cardíacas y/o la membrana externa que recubre el corazón. También se pueden producir arritmias (cambios en el patrón normal del latido cardíaco), y algunas válvulas cardíacas pueden empezar a funcionar de forma anómala.
Diagnóstico de la enfermedad de Kawasaki
No hay ninguna prueba que por sí sola permita detectar la enfermedad de Kawasaki, de modo que los médicos la suelen diagnosticar evaluando los síntomas del niño y descartando otros trastornos o enfermedades.
Típicamente, un niño diagnosticado de esta enfermedad tendrá fiebre de cinco o más días de duración y por lo menos cuatro de los siguientes síntomas:
* Enrojecimiento de ambos ojos
* Cambios en los labios, la lengua o la boca
* Cambios en los dedos de las manos y de los pies, que pueden hincharse, enrojecerse y/o pelarse
* Erupción en el tronco o el área genital
* Un ganglio linfático inflamado y engrosado en el cuello
* Enrojecimiento e inflamación de las palmas de las manos y las plantas de los pies.
Si el pediatra sospecha que un niño puede padecer la enfermedad de Kawasaki, probablemente le mandará diversas pruebas para evaluarle la función cardiaca, incluyendo un ecocardiograma y otras pruebas de la función cardiaca. Probablemente el pediatra también le mandará hacerse análisis de sangre y de orina para descartar otros trastornos, como la escarlatina, el sarampión, la rickettsiosis exantemática, el síndrome de Stevens-Johnson, la artritis reumatoidea juvenil y una reacción alérgica a algún fármaco.
Tratamiento de la enfermedad de Kawasaki
El tratamiento bebe hincarse lo antes posible, idealmente durante los 10 días inmediatamente posteriores a la aparición de la fiebre. Generalmente, el tratamiento consiste en administrar gammaglobulinas (anticuerpos purificados) por vía intravenosa; las gammaglobulinas un componente de la sangre que ayuda a luchar contra las infecciones. A veces también se administra una dosis elevada de ácido acetilsalicílico para reducir el riesgo de problemas cardíacos.
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL
Pertenece a un grupo de enfermedades hereditarias en las que hay una progresiva degeneración muscular y debilidad que conduce finalmente al fallecimiento del paciente. Se afectan unas células del sistema nervioso especializadas llamadas motoneuronas, que controlan los movimientos de los músculos voluntarios ambos padres portadores.
Afecta a los músculos voluntarios que intervienen en actividades como gatear, caminar, control del cuello y el acto de la deglución, a los músculos más cercanos al tronco.
Existen varios tipos:
Atrofia Muscular Espinal Infantil
* Tipo I : severo, también llamado Síndrome de Werdnig – Hoffmann.
* Tipo II: intermedio.
* Tipo III: leve o Síndrome de Kugelberg-Welander.
Estas categorías un poco arbitrarias: algunos niños que comienzan con la enfermedad a edad muy temprana pueden mejorar más de lo que se esperaba
Síntomas
Tipo I:
* No es capaz de levantar la cabeza.
* No se progresa en las etapas de crecimiento.
* Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.
* Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).
* Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.
* Las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de rana" o "en libro abierto".
* Falta de reacciones reflejas.
* Etc.
Tipo II
* Pueden mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda
* En determinado momento pueden permanecer de pié.
* Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a través de un tubo.
* Ligero temblor con los dedos extendidos.
* Puede existir respiración diafragmática.
Tipo III
* Puede ponerse en pié y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse.
* Se puede observar ligero temblor de los dedos extendidos.
En las tres formas hay deterioro con el tiempo por causa desconocida.
Tipo IV o Síndrome de Kennedy o Atrofia Muscular Bulbo Espinal
* Los síntomas comienzan después de los 35 años.
* Comienzo insidioso de progresión lenta.
* Los músculos de la deglución y los respiratorios no suelen afectarse.
* Sólo se da en varones, que pueden tener características femeninas, como el crecimiento de las mamas.
NEUROFIBROMATOSIS
Las neurofibromatosis trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas).
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.
LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
(niños de cristal)
La estructura del hueso es muy parecida al hormigón armado que se utiliza en la construcción de casas. Sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento; sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento y sin el cemento, las barra no tendrían el apoyo necesario y se doblarían. En los huesos, el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento los minerales que aporta la sangre (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad.
La Osteogénesis Imperfecta es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.
Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.
SINDROME DE RETT
es una grave patología neurológica, que afecta únicamente a sujetos de sexo femenino.
La enfermedad es congénita, aunque no es evidente en un primer momento, y se manifiesta durante el segundo año de vida y, en todo caso, dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente una persona por cada 10.000. Pueden observarse graves retrasos en la adquisición del lenguaje y en la adquisición de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca graves discapacidades a muchos niveles, causando al enfermo ser dependiente de los demás para toda la vida. Toma su nombre de Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio, en 1966.
SINDROME DE HUNTER
Es una enfermedad hereditaria en la cual se presenta una descomposición incompleta de un mucopolisacárido (un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo por fuera de las células). Este químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica, funcionamiento anormal de múltiples órganos y, en casos graves, la muerte temprana.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Hunter se hereda como una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que los varones quienes resultan afectados más a menudo, debido a que el gen defectuoso está en el cromosoma X. Los hombres tienen una copia de este cromosoma, mientras que las mujeres tienen 2 copias.
Dado que las mujeres tienen 2 cromosomas X, la copia normal de este cromosoma puede suministrar un gen funcional, incluso si el otro cromosoma X tiene el gen anormal. Las mujeres pueden portar el gen defectuoso y transmitirlo a sus hijos, sin resultar afectadas ellas mismas, a menos que las dos copias sean anormales. Pero, dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, no existe ningún gen X normal para arreglar el problema si el cromosoma X es defectuoso.
La anomalía metabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma severa) poco después de los 2 años, que produce un cráneo grande, rasgos faciales toscos, retardo mental profundo, espasticidad, rigidez articular, comportamiento agresivo y la muerte antes de los 20 años de edad. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) causa síntomas tardíos y menos severos.
Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana):
* Deterioro mental
* Retardo mental severo
* Comportamiento agresivo
* Hiperactividad
Forma tardía (leve):
* Deficiencia mental leve o ninguna
Ambas formas:
* Rasgos faciales toscos
* Cabeza grande (macrocefalia)
* Rigidez de las articulaciones
* Aumento del cabello (hipertricosis)
* Sordera (progresiva)
* Agrandamiento de los órganos internos como el hígado y el bazo
* Retina anormal (parte posterior del ojo)
* Síndrome del túnel carpiano
SINDROME HURLER
Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.
El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.
El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.
Los otros subtipos de MPS I :
* MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
* MPS I S (síndrome de Scheie)
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.
Los síntomas abarcan:
* Rasgos faciales gruesos y toscos con presencia de puente nasal bajo
* Crecimiento interrumpido
* Retardo mental progresivo
* Córneas opacas
* Sordera
* Enfermedad articular, incluyendo rigidez
* Problemas de valor cardíaco
* Huesos anormales en la columna
* Mano en garra
ENFERMEDAD DE KRABBE
Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. Las personas con este gen no producen suficiente cantidad de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa). El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina, el material que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las células del cerebro mueren y los nervios en el cerebro y otras áreas del cuerpo no trabajan adecuadamente.
Hay dos formas de enfermedad de Krabbe.
* La enfermedad de Krabbe de inicio temprano aparece en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de la enfermedad muere antes de cumplir los dos años de edad.
* La enfermedad de Krabbe de inicio tardío empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.
La enfermedad de Krabbe es hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Para adquirir esta enfermedad, cada uno de sus padres debe pasarle una copia del gen GALC defectuoso. (Ver: patrón autosómico recesivo)
Esta afección es muy rara y es más común entre las personas de origen escandinavo.
Enfermedad de Krabbe de inicio temprano:
* Cambios en el tono muscular de flácido a rígido (postura de descerebración)
* Pérdida de la audición que lleva a sordera
* Retraso en el desarrollo
* Dificultades en la alimentación
* Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos
* Convulsiones severas (pueden comenzar a edad muy temprana)
* Fiebres inexplicables
* Pérdida de la visión que lleva a ceguera
* Vómitos
Enfermedad de Krabbe de inicio tardío:
Los problemas de visión pueden aparecer primero, seguidos de dificultades para caminar y músculos rígidos. Los síntomas varían de una persona a otra y se pueden presentar otros síntomas.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de EH pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, la EH puede impedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50 por ciento de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la EH y si desarrollará esta enfermedad. La orientación genética puede ayudarlo a sopesar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis.
No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.
Hay que notar también que condiciones relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, p. ej. el autismo ( en el Síndrome de Rett, Usher síndrome tipo II, Gigantismo Cerebral Sotos, Fragile X, Angelman, Phenylketonuria Adulta, Sanfilippo,...) o Epilepsia (síndrome de Shokeir, Síndrome Feigenbaum Bergeron Richardson, Síndrome de Kohlschutter Tonz, síndrome de Dravet...). Para muchas condiciones descritas en el pasado como clínicas tales como deficiencia mental, palsy cerebral, autismo o psicosis, ahora se sospecha o se ha descrito un origen genético. De hecho, una enfermedad rara puede estar enmascarada por una multitud de otras condiciones, lo que puede conducir a un diagnóstico equivocado.
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FACATORES DE UNA INFIDELIDAD
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Posted:Nov 12, 2008 1:46 pm
Last Updated:May 24, 2012 3:39 pm 6992 Views
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La infidelidad es como la peor traicion,se piensa que el infiel es el culpable de un grave daño a la relación de pareja, ya que, se supone que en la relación de pareja se tiene todo lo que necesita para vivir bien.
La infidelidad dependen de cada persona y de cada situación y por lo tanto es muy difícil definir que la produce.
Uno de los factores que provoca la infidelidad se refiere a la elección de la propia pareja.no es cierto que elegimos libremente a la pareja, la elección no es al azar sino que está determinada de acuerdo con las actividades que realizamos,las cuales nos permiten "conocer" o relacionarnos con otras personas.y muchas veces solo nos deslumbramos en lo fisico o no queremos estar solo asi que nos vamos por el impulso y lo que se aparenta y no por lo que nos haria realmente feliz.
En las relaciones de pareja donde se presentan la infidelidad, producen formas de amor y odio o de amor y dolor; esto es causado por que suponemos que el otro "debe" satisfacer nuestras necesidades, lo cual se da muchas veces a nivel inconsciente.
Te has preguntado si realmente tienes todo bien? cuando uno se casa se va desapareciendo el cortejo los detalles,y con el tiempo se va haciendo rutina y pues se va matando poco a poco el amor o el interes por parte de los dos, existe la infidelidad producto de las crisis o problemas en la pareja; en este tipo de infidelidad no sólo se trata de un evento sexual, ya que el o la infiel busca lo que no encuentra con su pareja,por ejemplo aspectos el amor, sexual, intelectuales, físicos,emocionales,de atención,económicos
Pienso que solo hay que comunicarse y decir sin temor lo que cada quien desea en cualquier aspecto en poder experimentar cosas nuevas sin tanta complicacion simplemente decirle a nuestra pareja lo que nos gustaria y lo que no y uno debe de tratar de acoplarse o respetar si tenemos una negacion.
Poner de nuestra parte ante las peticiones de nuestra pareja esto no significa que sean sumisos es para mejorar la relacion y no dejar que la rutina y las obligaciones hagan que cambie la pasion y que provoquen que el amor se desvanezca por la rutina y la monotonía por que llevan a la pareja a la separacion o la infidelidad
Nunca olviden el motivo de estar juntos y no esperen a tener una crisis o ya cuando no exista el amor,recuerden que la flor se debe de regar siempre y no cuando la flor ya esta seca.
 Angeliusdark
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